Toen we de diagnose kregen dat onze dochter Liva een duplicatie had op chromosoom 17, werd ons hele wereldbeeld een beetje op z’n kop gezet. In eerste instantie dachten we dat haar gezondheidsproblemen, zoals reflux, vooral het gevolg waren van haar vroeggeboorte op 28 weken. Maar nu weten we dat veel van die problemen hun oorsprong hebben in die genetische afwijking.
“Die chromosoom 17 duplicatie is als het ware de rode draad door Liva’s leven. Het beïnvloedt niet alleen haar fysieke gezondheid, zoals haar stroefheid en reflux, maar ook haar mentale en cognitieve ontwikkeling.” – mama Shana
De diagnose van autisme
Toen Liva twee jaar oud was, kregen we de diagnose waar we deels op voorbereid waren, maar die toch hard binnenkwam: autisme. Autisme is een complexe ontwikkelingsstoornis, en voor Liva betekent het dat ze de wereld op haar eigen manier ervaart. Ze heeft moeite met communicatie, met het begrijpen van sociale situaties, en ze heeft haar eigen ritme nodig om zich veilig te voelen.
We wisten dat haar chromosoom 17 afwijking een grote rol speelde in deze diagnose. Het was geen verrassing, maar het gaf wel een naam aan de uitdagingen die we al sinds haar geboorte voelden aankomen. Autisme was iets waar we ons aan moesten aanpassen, zowel Liva als wij. Elke dag leren we meer over hoe we haar het beste kunnen ondersteunen in haar unieke manier van denken en zijn.
Algemene ontwikkelingsachterstand en licht mentale beperking
Liva heeft een algemene ontwikkelingsachterstand. Dit betekent dat ze op verschillende gebieden van haar ontwikkeling, zoals taal, motoriek en sociaal-emotionele vaardigheden, achterloopt op haar leeftijdsgenootjes. Dit is ook een direct gevolg van haar chromosoom 17 afwijking. We merken het in de dagelijkse dingen: ze heeft meer tijd nodig om iets nieuws te leren en routines geven haar veiligheid.
Bovendien heeft ze een licht mentale beperking. Voor ons betekent dit dat we haar wereld zo voorspelbaar en rustig mogelijk proberen te maken. Dingen die voor andere kinderen vanzelfsprekend zijn, zoals omgaan met onverwachte veranderingen of snel schakelen tussen taken, zijn voor Liva ontzettend moeilijk. We passen ons aan haar tempo aan, en zorgen ervoor dat ze altijd de ruimte krijgt om op haar eigen manier te leren en te groeien.
Hoe dit ons leven bepaalt
Als ouder hoop je altijd dat je kind een zorgeloos leven zal leiden, vol mogelijkheden en kansen. De realiteit voor ons is anders. De chromosoom 17 afwijking van Liva bepaalt eigenlijk alles in ons leven. Van de dagelijkse routines tot de lange-termijnplannen die we maken, alles draait om wat voor Liva werkt en wat haar ondersteunt.
“We plannen onze dagen rond haar behoeften. Dingen die voor veel gezinnen vanzelfsprekend zijn, zoals een dagje uit of een spontane activiteit, moeten bij ons goed doordacht en voorbereid worden. Liva heeft structuur en voorspelbaarheid nodig, en dat vraagt van ons veel geduld en planning.” – mama Shana
De uitdagingen die komen kijken bij haar ontwikkelingsachterstand, autisme, en mentale beperking zijn soms overweldigend, maar tegelijkertijd zorgt het ervoor dat we de kleine overwinningen nog meer waarderen. Het eerste woordje, het leren van een nieuwe vaardigheid, of simpelweg een glimlach op haar gezicht – die momenten maken alles de moeite waard.
Wat de toekomst brengt
Het is niet altijd makkelijk om de toekomst te voorspellen. Wat we wel weten, is dat Liva haar eigen weg zal blijven bewandelen. De chromosoom 17 afwijking zal altijd een rol spelen, maar we zullen haar blijven ondersteunen, hoe haar pad er ook uitziet.
De diagnose autisme, haar algemene ontwikkelingsachterstand, en haar licht mentale beperking vormen uitdagingen, maar ze definiëren haar niet volledig. Liva blijft ons elke dag verrassen met haar veerkracht en vastberadenheid om de wereld op haar eigen tempo te ontdekken.
Samen sterk
Als gezin hebben we geleerd om flexibel te zijn en onze verwachtingen aan te passen. Het is niet altijd makkelijk, maar samen staan we sterk. We blijven haar begeleiden en ondersteunen, wetende dat elk kind zijn eigen tempo heeft, en dat we als ouders ons vooral moeten richten op liefde, geduld en begrip.
Het is niet altijd gemakkelijk om over deze dingen te schrijven, maar het helpt me om alles een plek te geven en om de kracht te vinden om door te gaan.
Heb je vragen, ervaringen, of wil je gewoon iets delen? Laat gerust een berichtje achter. Samen kunnen we veel van elkaar leren.
Hartelijk dank aan mama Shana voor het delen van haar verhaal. Ook jouw verhaal delen op onze mamablog? Dat kan. Stuur een mailtje naar info@ondermamas.be en wie weet featuren we jouw ervaring op onze website.
